Esta mañana se realizó la Jornada de enfermedades poco frecuentes discapacitantes

En consonancia con el Día Internacional de las Personas de Talla Baja que se conmemora todos los 25 de octubre, se realizó esta mañana una jornada sobre Enfermedades Poco Frecuentes Discapacitantes, dirigida a profesionales de la salud y asociados a la temática, en el salón auditórium en el Ministerio de Salud Pública.

La actividad fue organizada por la Dirección de Discapacidad en conjunto con el Laboratorio Biomarin de la provincia de Buenos Aires.

Buscando crear conciencia en el abordaje de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) la médica genetista y especialista en acondroplasia, Julieta De Víctor, habló sobre algunas enfermedades genéticas que causan discapacidad o que son discapacitantes en el progreso de las mismas si no son tratadas a tiempo.

Como tema principal se dio a conocer sobre las displasias esqueléticas, alteraciones metabólicas y neurológicas que en el progreso de la enfermedad terminan con una baja talla.

Cuando hablamos de persona de baja talla, se refiere a individuos que padecen algún tipo de enfermedad que afecta el tejido óseo y/o cartilaginoso. Esto genera una alteración en la forma de las piernas, cráneos, brazos o el tronco del cuerpo, lo que provoca un crecimiento atípico y con complicaciones. “Una de las más comunes es la acondroplasia, que refiere a una condición genética que modifica osificación endocondrial e impide el desarrollo del esqueleto de manera correcta. La misma puede ser detectada a partir del tercer trimestre a través de las ecografías. Esta condición es causada por una mutación del gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos, el 80% de los individuos con acondroplasia tienen padres de estatura promedio para la población”, indicó la especialista.

Dicha condición puede causar apnea obstructiva del sueño, infecciones de oído, la obesidad puede poner presión adicional sobre el cuerpo y debe recibir tratamiento médico multidisciplinario.

También se habló sobre mucopolisacaridiosis, una enfermedad poco conocida que se caracteriza por acumular macromoléculas dentro de las células, lo que produce alteraciones en múltiples órganos y sistemas del cuerpo y sobre lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN 2) una enfermedad de depósito lisosomal (LSD) autosómico recesivo provocada por una mutación en el gen TPP1.

“Todas estas Enfermedades Poco Frecuentes son de origen genético, es decir nacen con esta condición, no tienen cura, pero si un tratamiento que puede ayudar a mejora su condición de vida” remarcó la genetista Julieta De Victor.

Por su parte, la directora de Discapacidad, Dra. Mirian Benítez, señaló que “esta jornada consiste en formar al recurso humano en la detección temprana de los síntomas para realizar de forma inmediata su tratamiento”.